跨性別認同是遺傳性的嗎？

跨性別者 (LGBT 中的 Transgender)，指的是性別認同 (gender identity) 與出生時的性別生理特徵 (sex) 不相符的人。就如同同性戀先天後天說，一個人對於自己所屬性別的強烈認同究竟是先天還是後天也是個常常被拿出來爭論的議題。遺傳學家 Dr. Ricki Lewis 在其經營的PLOS blog 上發表了一篇文章，已遺傳學角度出發，探討生理性別與性別認同的遺傳基礎。本文轉述了該文章的部分討論以及整理了數篇相關論文。

跨性別認同有遺傳成份嗎？

在討論跨性別認同是否有遺傳成份之前必須要釐清的是，跨性別認同若有遺傳成分，大概不會是 ABO 血型這種類型分明、少數基因做決定且不太受環境影響的類別性狀 (categorical or qualitative trait)；而是像身高或是體重這種連續分佈、由多個基因座與環境共同決定的數量性狀 (quantitative trait)。也就是說，不會有一個基因可以單獨預測跨性別認同。數量性狀因為不同基因的影響會互相抵銷或者加乘，再加上與環境的交互作用，使得基因型 (genotype) 與表型 (phenotype) 之間的關係複雜而難以觀察。
那麼要怎麼樣才能知道跨性別認同有無遺傳成份呢？人類不像果蠅或是豌豆可以拿來自由配對設計遺傳實驗，因此，同/異卵雙生子便為人類遺傳學提供很有用的資訊。兩種雙生子皆擁有相同的母體發育環境以及 (大部分的時候) 共同的家庭成長環境。同卵或異卵影響的是雙生子之間的遺傳關連：同卵雙生子來自分裂的受精卵，基因型完全相同；異卵雙生子則為各自獨立的精卵結合，遺傳上的關係則相當於手足。因此，比較同卵與異卵雙生子的比較便可以排除共同教養環境這個因素，單獨檢視跨性別認同的遺傳成分。
數個近年的研究應用了這個方法提供了一些對跨性別認同遺傳成分的支持。Gunter et al. (2011) 回顧了 23 對同卵雙生子與 27 對異卵雙生子間跨性別認同的一致性：9 對 (39%) 同卵雙生子同時為跨性別，而異卵雙生子個案中，則無兩者皆為跨性別的例子。Coolidge et al. (2002) 則檢視了 96 對同卵雙生子與 61 對異卵雙生子在跨性別認同量表 (由其父母填答) 上的一致性，最佳數學模型顯示了 62 % 的遺傳率 (heritability)。其餘樣本數較少的研究亦顯示了相似的結果。

那麼，我們對性別認同的遺傳成分了解多少？

Bentz et al. 於 2008 年發表的論文比較了 102 名跨性別女性 (MtF, female-to-male)、49 名跨性別男性 (FtM, female-to-male)、756 名順性別男性以及 915 名順性別女性在 CYP17 (一個參與合成性賀爾蒙的酵素的基因座) 的 DNA 序列，試圖找出與跨性別認同相關的基因座；搜尋的目標是 DNA 序列中在不同個體間有差異的位點 (遺傳學中稱為 SNPs, single nucleotide polymorphisms)。作者發現，在其中一個 SNPs 上 (1) 跨性別女性 (MtF) 的鹼基對組成比起生理性別相同的順性別男性，更接近順性別女性、(2)  跨性別男性 (FtM) 的鹼基對組成與順性別女性相似。也就是說，這個 CYP17 上的SNP 可能與跨性別女性的性別認同相關，但與跨性別男性的性別認同無關。

另一篇 Hare et al. (2009) 發表的論文則檢視了另一種 DNA 序列的變異：短縱列重複 (STR, short tandem repeats 例如 CGCGCGCGCG) 的重複次數。該研究比較了 112 名跨性別女性 (MtF) 與 258 名順性別男性在數個基因座上的 DNA 序列，發現跨性別女性 (MtF) 在 AR (一個雄性素受體的基因座) 上的 CAG 重複次數較順性別男性顯著為多。作者推測這個變異影響了雄性素與其受體的結合強度，使腦部的發育更接近女性；當然，此假說還有待後續研究的驗證。

如同前面所說，跨性別認同不是單一基因，也不單是基因所決定。值得一提的是，許多研究發現的候選基因事實上與性賀爾蒙的製造或是訊息途徑相關，而非專為性別認同存在。這些等位基因的變異在順性別的個體中也存在，把這些研究的發現解釋為造成跨性別的突變基因是不恰當的。

Journal Reference

Heylens, Gunter, et al. "Gender identity disorder in twins: a review of the case report literature." The journal of sexual medicine 9.3 (2012): 751-757.

Coolidge, Frederick L., Linda L. Thede, and Susan E. Young. "The heritability of gender identity disorder in a child and adolescent twin sample." Behavior genetics 32.4 (2002): 251-257.

Bentz, Eva-Katrin, et al. "A polymorphism of the CYP17 gene related to sex steroid metabolism is associated with female-to-male but not male-to-female transsexualism." Fertility and sterility 90.1 (2008): 56-59.

Hare, Lauren, et al. "Androgen receptor repeat length polymorphism associated with male-to-female transsexualism." Biological psychiatry 65.1 (2009): 93-96.


如何引用本文：Yang Y (2017) 跨性別認同是遺傳性的嗎？LGBT議題科學研究文摘 (網址)